Recibir un diagnóstico de fenilcetonuria
Tras el parto, a los bebés recién nacidos se les realizan diferentes pruebas, entre ellas el screening neonatal, para comprobar su estado de salud.
La PKU suele identificarse mediante el Test de Guthrie, más comúnmente conocido como la “prueba del talón”. En esta prueba, se toma una pequeña muestra de sangre del talón y se envía al laboratorio para el análisis. Las técnicas más modernas realizan el análisis mediante espectrometría de masas en tándem. En ambos casos, siempre que se obtenga un resultado inicial positivo, se debe proseguir con un análisis más exhaustivo de los valores para confirmar el diagnóstico
Una vez que el diagnóstico ha sido confirmado, se deriva a los padres y el recién nacido al centro metabólico que les corresponda. Aquí, médicos y nutricionistas especializados elaborarán un plan terapéutico individualizado que irán adaptando y modificando en función de cada etapa de la vida.
Es importante recordar que actualmente, el tratamiento más difundido para la fenilcetonuria es la terapia dietética. Esta, se basa en una dieta compuesta por mezclas de aminoácidos, alimentos que por su naturaleza tenga bajo contenido en proteína y alimentos especiales que se elaboran específicamente para que tengan un contenido bajo en proteínas.
No obstante la tranquilización por parte del personal médico, el impacto psicológico con la realidad de la PKU puede ser difícil para los padres, sobre todo durante los primeros tiempos de cuidado del niño.
El primer consejo es respirar hondo y considerar que, gracias al rápido descubrimiento de la patología, el futuro del niño está a salvo. En muchos países los padres no pueden intervenir ni mejorar el destino de su hijo, de igual forma que con las patologías contra las cuales no hay nada que hacer. Por suerte, para ustedes no es así.
Tratar de hablar con padres más expertos, que ya han construido su rutina con la PKU, puede resultar muy útil para calmar la ansiedad. Los contactos se pueden obtener mediante el centro metabólico, las asociaciones de pacientes y los medios sociales (en Italia y en el resto del mundo se han formado numerosos grupos de asistencia). Junto a ellos se descubrirá que, si se siguen las indicaciones terapéuticas, el desarrollo del niño no se verá retardado. Ellos mismos les mostrarán con orgullo a su espléndido hijo o hija en edad escolar o ya en el mundo del trabajo.
Las relaciones con los padres de niños no PKU de la misma edad les demostrarán que los miedos -que el niño no duerma, no coma lo suficiente o se sienta mal- son exactamente los mismos para todos. E idénticos serán también las etapas de la vida, las alegrías y los dolores: nada ni nadie les salvará de la turbulenta adolescencia del bebé que hoy duerme en el moisés.
El papel de los padres es, también en el caso de la PKU, de fundamental importancia para el crecimiento y el equilibrio de los hijos. El mantener los nervios templados aun en las situaciones más complicadas convertirá a los padres en el mejor ejemplo para los hijos. Ellos aprenderán de esta manera a cuidarse al máximo para asegurarse la propia salud. Y crecerán sanos y fuertes.