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Newborn screening

Eine Diagnose der Phenylketonurie erhalten

Die ersten Schritte in der Welt der PKU

Während des Krankenhausaufenthalts der jungen Mutter mit ihrem Säugling werden unterschiedliche Tests am Neugeborenen vorgenommen, um seinen Gesundheitszustand zu überprüfen.

In jenen Ländern, in welchen das Neugeborenenscreening am weitesten fortgeschritten ist, werden zwischen 40 und 50 Stoffwechselkrankheiten ermittelt.

Darunter die Phenylketonurie, bzw. PKU.

Die Bestimmung einer PKU erfolgt traditionell über den Guthrie-Test: Aus der Ferse des Kindes wird eine kleine Blutmenge entnommen und anschließend zur Analyse ins Labor geschickt. Eine moderne Methode ist die Anwendung der sogenannten Tandem-Massenspektrometrie.

In beiden Fällen folgt bei positivem Ergebnis eine weitere, noch eingehendere Prüfung der Blutwerte.

Bei Bestätigung des Ergebnisses folgt die Überweisung der Eltern und des Neugeborenen an das nächstgelegene Stoffwechselzentrum, in welchem spezialisierte Fachärzte, Kinderärzte und Diätassistenten einen Therapieplan für das Kind entwickeln, der nach und nach verändert und entsprechend angepasst wird, um jeder seiner Lebensphasen gerecht zu werden.

Wichtig zu bedenken ist, dass der heutige weitverbreitetste Standard für die Behandlung der Phenylketonurie die Ernährungstherapie beinhaltet, die die Aufnahme von Aminosäuremischungen, natürlichen Lebensmitteln sowie speziellen proteinarmen Lebensmitteln umfasst.

Eine lebenslange Einhaltung der empfohlenen Ernährungsregeln schützt vor Ausbruch der Krankheit und ihren schwerwiegenden Folgen.

Trotz Beistand durch das medizinische Personal kann für die Eltern die Konfrontation mit der PKU, insbesondere bei ihrer ersten Erfahrung als junge Eltern, eine psychische Belastung bedeuten.

Die erste Empfehlung besteht darin, tief Luft zu holen und zu bedenken, dass dank einer rechtzeitigen Entdeckung der Erkrankung die Zukunft des Neugeborenen gesichert ist. Noch immer gibt es zu viele Länder, in denen junge Eltern nicht die Chance haben, das Schicksal ihres Kindes zu beeinflussen und bestmöglich zu korrigieren. Dies gilt ebenso für die Erkrankungen, für die es keinerlei Hilfe gibt. Zum Glück sieht die Sache für euch anders aus.

Erfahrenere Eltern, die bereits eine eigene Routine mit der PKU entwickelt haben, ausfindig zu machen und mit ihnen ins Gespräch zu kommen, kann hilfreich sein, um die Angst abzubauen. Kontakte können über das Stoffwechselzentrum, Patientenverbände oder in sozialen Netzwerken geknüpft werden. In Deutschland, Österreich und der Schweiz sowie weltweit gibt es zahlreiche Hilfsgruppen. Gemeinsam mit ihnen lässt sich herausfinden, wie sich das Kleine unter Einhaltung der therapeutischen Maßnahmen altersentsprechend entwickeln kann. Sie können euch stolz ihr eigenes prächtiges Kleinkind, oder ihren Sohn/Tochter im Schul-, bzw. berufstätigen Alter vorstellen.

Die Beziehungen zu Eltern mit gleichaltrigen Kindern, die nicht unter PKU leiden, werden euch verdeutlichen, dass die Ängste, dass euer Kind nicht schläft, nicht genug isst oder dass es ihm schlecht geht, exakt die gleichen sind. Ebenso identisch werden die Lebensphasen, die Freuden und Schmerzen sein: Nichts und niemand schützt euch vor der turbulenten Jugend eures Schatzes, der heute noch friedlich in seinem Bettchen schlummert.

Die Rolle der Eltern ist auch im Falle der PKU von grundlegender Bedeutung für das Heranwachsen und die Ausgeglichenheit eurer Kinder. Auch in den schwierigsten Situationen starke Nerven zu bewahren, macht euch zu einem Vorbild für eure Kinder, dem sie nacheifern werden. Sie werden lernen, dass ihnen mit einer gewissenhaften Selbstachtsamkeit ein Werkzeug zur Verfügung steht, das ihnen ihre Gesundheit sichert. Und sie werden gesund und stark heranwachsen.

 

 

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