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LA FENILCHETONURIA

Probabilità di eredità

La fenilchetonuria, o PKU, è la patologia congenita rara del metabolismo proteico con l’incidenza media più alta nel mondo. Si stima che 1 neonato su 7-10000 ne sia affetto.

La PKU è una patologia a trasmissione genetica, con modalità autosomica recessivaCiò significa che entrambi i genitori devono essere portatori sani del gene difettato perché ci sia una probabilità del 25% che il bambino nasca affetto dalla patologia.

La Fenilchetonuria in breve

Chi è affetto da PKU nasce con una ridotta funzionalità o deficit di un enzima, la fenilalanina idrossilasi, responsabile del metabolismo dell’amminoacido fenilalanina: ovvero la sua trasformazione per il corretto utilizzo nell’organismo.

 

Cosa comporta questa patologia, quando non trattata?

I sintomi della patologia sono molto severi. In sostanza, una PKU non trattata conduce a grave ritardo nello sviluppo psicofisico dell’individuo, disturbi neurologici e, infine, ridotta aspettativa di vita.

Fortunatamente, approfonditi studi in campo medico hanno permesso di mettere a punto una terapia nutrizionale, individuata già nei primi anni ’50 dal Dr. Horst Bickel.

La terapia adeguata, seguita con costanza, previene l’espressione della patologia.

Lo screening neonatale

Per trattare adeguatamente la patologia è fondamentale una diagnosi tempestiva ed accurata. L’Italia è all’avanguardia nello screening neonatale, con oltre 40 patologie metaboliche rilevate alla nascita. Ottenuta la diagnosi è importante seguire le indicazioni terapeutiche del centro di riferimento.

A dieta per tutta la vita

Dieta permanente per tutta la vita

Il trattamento nutrizionale è ancora oggi lo standard terapeutico di riferimento. Ciò significa che, al fine di garantire al paziente un corretto sviluppo e una buona qualità di vita, è necessario che per tutta la vita si segua uno speciale regime alimentare, a base di cibi naturali poveri in fenilalanina, speciali alimenti Low Protein e sostituti proteici a base di amminoacidi o GMP. 

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