LE ALTRE PATOLOGIE RARE DEL METABOLISMO PROTEICO
La fenilchetonuria è solo una delle patologie congenite del metabolismo proteico.
Oltre alla PKU, le principali famiglie sono:
- MSUD (urine a sciroppo d’acero)
- Difetti del ciclo dell’urea
- Omocistinuria
- Tirosinemia
- Acidurie organiche
Il fattore comune tra queste patologie è che il paziente presenta una ridotta funzionalità- o la totale assenza- dell’enzima responsabile del metabolismo di uno o più amminoacidi.
Succede quindi che l’amminoacido – o gli amminoacidi – che l’organismo non sa trasformare si accumulino, procurando danni da tossicità. Un’altra conseguenza è la carenza del metabolita dell’amminoacido, ovvero il prodotto in cui l’amminoacido dovrebbe trasformarsi se tutto il processo funzionasse correttamente.
Altri due aspetti accomunano i disordini congeniti del metabolismo proteico: la possibilità di individuarli attraverso screening neonatale e la dietoterapia come pilastro per il trattamento della patologia.
La diffusione del test per le malattie metaboliche sui neonati non è purtroppo eterogeneo, né in Europa, né nel resto del mondo. La situazione è, anzi, piuttosto difforme di paese in paese - anche nella stessa area geografica - con stati che garantiscono il riscontro di circa 50 patologie, ed altri che ancora non applicano un programma di screening.
Dove è possibile avere una diagnosi, il trattamento indicato – integrativo rispetto alla terapia farmacologica oppure esclusivo, a seconda della patologia considerata - per impedire l’insorgere dei sintomi di queste patologie è la terapia nutrizionale.
In tutti questi casi essa consiste in una alimentazione povera in proteine – e quindi dell’amminoacido nocivo per il paziente – con la supplementazione di sostituti proteici per garantire al paziente la giusta dose degli altri amminoacidi, che non potrebbe introdurre tramite la dieta.