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LE ALTRE PATOLOGIE RARE DEL METABOLISMO PROTEICO

Oltre alla PKU, esistono altre patologie che riguardano il metabolismo delle proteine.

La fenilchetonuria è solo una delle patologie congenite del metabolismo proteico.

Oltre alla PKU, le principali famiglie sono:

  • MSUD (urine a sciroppo d’acero)
  • Difetti del ciclo dell’urea
  • Omocistinuria
  • Tirosinemia
  • Acidurie organiche

Il fattore comune tra queste patologie è che il paziente presenta una ridotta funzionalità- o la totale assenzadell’enzima responsabile del metabolismo di uno o più amminoacidi.

 

Succede quindi che l’amminoacido – o gli amminoacidi – che l’organismo non sa trasformare si accumulino, procurando danni da tossicità. Un’altra conseguenza è la carenza del metabolita dell’amminoacido, ovvero il prodotto in cui l’amminoacido dovrebbe trasformarsi se tutto il processo funzionasse correttamente.

Altri due aspetti accomunano i disordini congeniti del metabolismo proteico: la possibilità di individuarli attraverso screening neonatale e la dietoterapia come pilastro per il trattamento della patologia.

La diffusione del test per le malattie metaboliche sui neonati non è purtroppo eterogeneo, né in Europa, né nel resto del mondo. La situazione è, anzi, piuttosto difforme di paese in paese - anche nella stessa area geografica - con stati che garantiscono il riscontro di circa 50 patologie, ed altri che ancora non applicano un programma di screening.

Dove è possibile avere una diagnosi, il trattamento indicato – integrativo rispetto alla terapia farmacologica oppure esclusivo, a seconda della patologia considerata -  per impedire l’insorgere dei sintomi di queste patologie è la terapia nutrizionale.

In tutti questi casi essa consiste in una alimentazione povera in proteine – e quindi dell’amminoacido nocivo per il paziente – con la supplementazione di sostituti proteici per garantire al paziente la giusta dose degli altri amminoacidi, che non potrebbe introdurre tramite la dieta.

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