La fenilcetonuria o PKU es el error congénito más frecuente del metabolismo de las proteínas. En Europa central, la incidencia de la PKU es de 1 cada 10.000 recién nacidos y forma parte de las enfermedades raras que son de origen genético.

¿QUÉ ES LA PKU? La PKU es una alteración debida a la mutación de un gen responsable de la formación de la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH). Esta enzima convierte el aminoácido fenilalanina en otro aminoácido llamado tirosina. Sin esta enzima el cuerpo no puede convertir el componente proteínico en tirosina o solo puede hacerlo en cantidades reducidas. El nivel de fenilalanina se acumula en la sangre y en las células del cuerpo del paciente, pudiendo causar graves daños cerebrales si no se trata precozmente. Si la fenilcetonuria se detecta poco después del nacimiento, un tratamiento precoz permite un desarrollo normal sin afectar al cerebro.