OTRAS ENFERMEDADES RARAS DEL METABOLISMO DE LAS PROTEINAS
La fenilcetonuria es sólo una de las patologías congénitas del metabolismo proteico. Además de la PKU, las principales son:
- MSUD (orina con olor a jarabe de arce)
- Defectos del ciclo de la urea
- Homocistinuria
- Tirosinemia
- Acidurias orgánicas
El factor común entre estas patologías es que la persona afectada el paciente presenta una baja funcionalidad -o una ausencia total- de la enzima responsable del metabolismo de uno o más aminoácidos
El fallo en el metabolismo provoca dos consecuencias en el organismo. Por un lado, los aminoácidos no metabolizados comienzan a acumularse en el cuerpo hasta llegar a niveles tóxicos. Por otro lado, el organismo se verá afectado por la ausencia del aminoácido que no puede ser metabolizado y que necesita para algunas funciones fisiológicas
Existen otros dos aspectos en común entre los trastornos congénitos del metabolismo proteico: la posibilidad de identificarlos a través de un screening neonatal y la dietoterapia como pilar para el tratamiento de la patología.
Lamentablemente todavía no todos los países en el mundo garantizan el diagnóstico precoz mediante el screening neonatal. La cobertura puede variar significativamente, incluso dentro de un mismo país. Algunos países garantizan el cribado de hasta 50 enfermedades raras. Otros todavía no aplican ninguno.
Donde es posible obtener un diagnóstico, el tratamiento indicado -ya sea complementario de la terapia farmacológica o exclusivo, según la patología en cuestión- para impedir la aparición de los síntomas de estas patologías es la terapia nutricional.
En todos estos casos, consiste en una alimentación pobre en proteínas -y, por lo tanto, en el aminoácido nocivo para el paciente-, con el suplemento de sustitutos proteicos para garantizar al paciente la dosis correcta de los otros aminoácidos que no puede incluir en la dieta.