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ANDERE SELTENE STÖRUNGEN IM EIWEISSSTOFFWECHSEL

Die Phenylketonurie ist nur eine der angeborenen Eiweißstoffwechselerkrankungen
Neben der PKU sind die wesentlichen Erkrankungen:

  • MSUD (Ahornsirupkrankheit)
  • Harnstoffzyklusstörungen
  • Homocystinurie
  • Tyrosinämie
  • Organoazidopathie
     

Die Gemeinsamkeit dieser Erkrankungen liegt darin, dass der Patient jeweils eine verringerte Funktion oder das vollständige Fehlen desjenigen Enzyms vorweist, das für den Stoffwechsel einer oder mehrerer Aminosäuren verantwortlich ist.

Aus diesem Grund sammeln sich die Aminosäuren an, die der Organismus nicht schafft umzuwandeln, was wiederum Vergiftungsschäden durch die erhöhte Konzentration verursacht. Eine weitere Folge ist das Fehlen des Metabolits der Aminosäure, d.h. das Produkt, in das die Aminosäure bei einem funktionierenden Stoffwechsel umgewandelt werden sollte. 

Zwei andere Gemeinsamkeiten der angeborenen Erkrankungen des Eiweißstoffwechsels bestehen zum einen in der Möglichkeit, sie durch das Neugeborenenscreening zu erkennen, und zum anderen in der Diättherapie als Grundpfeiler der Behandlung des Krankheitsbildes. 

Leider wird der Test für Stoffwechselerkrankungen bei Neugeborenen nicht umfassend eingesetzt, weder in Europa noch im Rest der Welt. Die Situation variiert stark von Land zu Land, selbst innerhalb desselben geographischen Gebiets. So gibt es Staaten, die die Früherkennung von circa 50 Erkrankungen gewährleisten und andere, die noch kein Screeningprogramm durchführen

Wo eine Diagnose möglich ist, ist die Ernährungstherapie die indizierte Behandlung, die entweder ergänzend zur pharmakologischen Therapie oder in Form einer Exklusivtherapie (je nach zutreffendem Krankheitsbild) durchgeführt werden soll, um dem Auftreten der Krankheitssymptome vorzubeugen.
 

In all diesen Fällen besteht diese aus einer Ernährung durch proteinarme Lebensmittel (sprich mit einem niedrigen Gehalt der für den Patienten schädlichen Aminosäure), gepaart mit der Zugabe von Proteinersatzprodukten, um für den Patienten dennoch eine angemessene Menge der anderen Aminosäuren, die er aufgrund der Diät nicht zu sich nehmen kann, zu gewährleisten.

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