Die Ernährungstherapie in der Phenylketonurie

Die Phenylketonurie bzw. PKU gehört in die Gruppe der Aminosäurestoffwechselstörungen.

Diese Form der Erkrankung besteht aus einem fehlenden oder verminderten Anteil spezifischer Enzyme, die dabei helfen, eine oder mehrere Aminosäuren ab- und umzubauen. Im Falle der PKU ist hierbei das Phenylalanin betroffen.

Die Symptome der Phenylketonurie treten durch eine ernährungsbedingte Anreicherung von Phenylalanin auf. Um dies zu vermeiden, sollte die Ernährung des Patienten an die speziellen Indikationen des Stoffwechselspezialisten angepasst werden. 

Da diese Behandlungsform der Phenylketonurie ausschließlich die Ernährung betrifft, wird hierbei von einer Diättherapie gesprochen.

Der Ernährungsplan, der für die Entstehung und Erhaltung des richtigen Phenylalaningehalts im Blut notwendig ist, besteht aus

• natürlichen Lebensmitteln mit geringem Eiweißgehalt wie Obst und Gemüse im Allgemeinen
• speziellen proteinarmen Lebensmitteln, die von der Lebensmittelindustrie zu speziellen medizinischen Zwecken entwickelt wurden
• Ersatzprodukten in Form von Aminosäuremischungen, die dem Patienten die notwendigen Aminosäuren zuführen, die er über die Ernährung nicht aufnehmen kann.

Die Ernährungstherapie bei der PKU wird seit den 50iger Jahren erfolgreich angewandt. Das bedeutet, dass bei einer guten Compliance bzw. bei einer lebenslangen Einhaltung der Diät seitens des Patienten keine Krankheitssymptome auftauchen werden.

Die Bedeutung des Neugeborenenscreenings liegt in der Tatsache begründet, dass mit Beginn der Diät schon in den ersten Lebenswochen ein schwerwiegender Krankheitsverlauf abgewendet wird. Eine rechtzeitige Diagnose und Kontinuität bei der Behandlung bilden den Schlüssel zu einer erfolgreichen Behandlung der Phenylketonurie.

Bis vor nicht allzu langer Zeit sah die Indikation der Stoffwechselzentren eine Einhaltung der speziellen Ernährungsform nur bis zur Erreichung des Erwachsenenalters vor, da man davon ausging, dass mit Abschluss der psychophysischen Entwicklung des Patienten diese nicht weiterhin notwendig sei.

In jüngster Zeit haben die klinischen Indikationen dank der größeren Menge an verfügbaren Daten und im Anschluss an Untersuchungen der Patienten die Diät jedoch auf einen lebenslangen Zeitraum erweitert, um ihnen auch weiterhin eine hohe Lebensqualität und das Ausbleiben der Symptome zu gewährleisten.

Alternativtherapien zur Diät sind die pharmakologische Therapie, die nur bei einer eingeschränkten Anzahl an Patienten anschlägt und mit dem Risiko potenzieller Nebenwirkungen verbunden ist, und die Gentherapie, die sich derzeit noch in einer experimentellen Phase befindet.

Lediglich ein Facharzt des Stoffwechselzentrums kann den Patienten hinsichtlich alternativer Behandlungsformen zur Diät beraten.