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La vita quotidiana nella PKU

PKU da neonati

PKU da neonatiSe venisse diagnostica PKU in seguito a screening neonatale, sarebbe importante iniziare da subito il trattamento dietetico. Affrontare la PKU significa in primo luogo assicurare al bambino affetto da PKU uno sviluppo normale, controllando accuratamente la concentrazione di fenilalanina nel sangue. Il latte materno, oltre ad apportare aminoacidi ed acidi grassi essenziali, contiene piccole quantità di fenilalanina. È, quindi, possibile allattare al seno neonati con PKU; ciò contribuisce, inoltre, a creare un forte legame biologico tra madre e figlio. In aggiunta all’allattamento al seno, la nutrizione del bambino deve essere integrata con adeguate miscele aminoacidiche. Nutrire un bambino con PKU non è difficile come potrebbe sembrare all’inizio: il nutrizionista potrà essere sempre d’aiuto

PKU da bambini

PKU da bambiniI bambini sono sempre in crescita ed hanno, quindi, un elevato fabbisogno calorico e proteico. Pertanto bisogna individuare l’equilibrio giusto tra l’apporto minimo di fenilalanina ed il fabbisogno proteico ed energetico. La fenilalanina non deve essere assente del tutto dato che una dieta totalmente priva di proteine provoca una crescita limitata. Un apporto aminoacidico adeguato, infatti, mantiene in salute il bambino e ne garantisce la crescita. Questo obiettivo si raggiunge attraverso la consumazione di miscele aminoacidiche prive di fenilalanina ed adatte all’età. È inoltre importante porre attenzione all’equilibrato apporto di vitamine, sali minerali, acidi grassi essenziali e micronutrienti.
È anche importante rendere cosciente il bambino con PKU che può condurre una vita non del tutto differente dagli altri e che, nonostante la dieta, può avere una vita soddisfacente e sfruttare le proprie potenzialità. Una dieta corretta consente uno sviluppo regolare del bambino sia a livello mentale che fisico, permettendogli di avere uno stile di vita normale

PKU da teenager ed adulti

Fino ad ieri, si riteneva che fosse sufficiente seguire la terapia nutrizionale solo fino alla pubertà. Oggi gli esperti suggeriscono di osservare la dieta proposta per tutta la vita. Il motivo della dieta inflessibile e permanente è valido: un’interruzione della dieta in età adulta può provocare danni cerebrali, per cui si consiglia di continuare la terapia nutrizionale per tutta la vita.
PKULe persone che terminavano la dieta, manifestavano cambiamenti dell’umore, mal di testa ed eruzioni cutanee. Inoltre non riuscivano più a controllare le loro emozioni e soffrivano di disturbi di concentrazione ecc. Il soggetto PKU che segue nuovamente la dieta ha più energia per praticare sport e godersi il tempo libero.
Nell’adulto il fabbisogno degli aminoacidi non cambia significativamente da quello del bambino, ma ci sono alcuni nutrienti altrettanto importanti. Tra di essi vi sono il calcio e la vitamina D che prevengono l’osteoporosi; l’acido folico che previene l’arteriosclerosi; le fibre alimentari che influenzano positivamente il tratto intestinale e i grassi essenziali omega 3 che hanno effetti immunitari e neuroprottetivi. Le miscele aminoacidiche per adolescenti ed adulti sono disponibili in confezioni pratiche per il consumo fuori casa, permettendo di mantenere così uno stile di vita attivo. Ci saranno giorni nei quali si è stressati a causa dei pasti limitati o per il calcolo delle proteine ecc. I soggetti PKU che sono ben informati dell’influenza negativa della PKU sull’ umore, devono fare attenzione a cosa mangiare ed assicurarsi che la loro nutrizione sia sempre povera di proteine.

PKU maternale

PKU maternaleIl desidero di generare un figlio è la cosa più naturale che esista. In una donna con PKU si presenta la necessità di attenzioni costanti e rigorosissime fin dalla “decisione” di avere un figlio.
Ancora prima del concepimento è necessaria una terapia dietetica ristretta, idonea a mantenere, nei limiti indicati, la concentrazione di fenilalanina. Idealmente, nei sei mesi che procedono il concepimento è necessario raggiungere e mantenere un livello di fenilalanina nel sangue pari a 2 mg/dl. I prodotti alimentari da escludere completamente sono:
 
  • tutti i prodotti d’origine animale (carne, pesce,uova, latte e latticini) e legumi.
  • I prodotti a base di cereali (pane, pasta e prodotti da forno) che possono essere sostituiti con i relativi prodotti dietetici aproteici.

Prima di intraprendere la gravidanza, si consiglia di contattare almeno 6 mesi prima un esperto PKU. Se dal momento del concepimento i valori di fenilalanina nel sangue della futura mamma è ben equilibrato- minore di 5 mg per 100 ml - il bambino è nelle migliori condizioni per un sviluppo normale e quindi non sarà affetto da PKU, anche se sarà portatore del gene.


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