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Informazioni generali su PKU

La PKU o fenilchetonuria è la più comune malattia congenita del metabolismo delle proteine e ha una frequenza pari a 1 individuo su 10.000 nati. Dunque rientra nel gruppo delle malattie “rare” riconducibili ad un’origine genetica.

Che cos’è la PKU?

La PKU è provocata dalla mutazione di un gene deputato alla codifica della fenilalanina idrolasi, un enzima che converte l’aminoacido fenilalanina in tirosina. L’assenza della fenilalanina idrolasi rende impossibile tale reazione, e ciò comporta danni cerebrali. La fenilalanina, pertanto, deve essere introdotta attraverso il regime alimentare per consentire la sintesi delle più comuni proteine alimentari. Se la PKU viene identificata alla nascita, si può beneficiare di un trattamento precoce che consentirà uno sviluppo normale.

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Quali sono le forme cliniche?

Per chiarire quanta fenilalanina viene tollerata nella dieta di un paziente la PKU viene distinta in 3 tipologie:
  • PKU lieve: i valori di fenilalanina nel sangue, a dieta libera, risultano tra 2 mg/dl e 10 mg/dl.
  • PKU moderata: i valori di fenilalanina nel sangue, a dieta libera, risultano tra 10 mg/dl e 20 mg/dl. L’attività enzimatica è inferiore a 10%.
  • PKU classica (o severa): i valori di fenilalanina nel sangue, a dieta libera, sono superiori a 20 mg/dl. L’attività enzimatica è inferiore a 5%.

Quali sono le conseguenze e come si cura la PKU?

La carenza dell’enzima fenilalanina idrolasi comporta un accumulo di fenilalanina nel sangue, nelle urine e nei tessuti, e può provocare, in età neonatale fino alla pubertà, un mancato sviluppo del sistema nervoso centrale che si traduce in un ritardo neuromotorio e psichico.
Anche la cute risente dell’accumulo di fenilalanina per l’assenza di melanina. Per questo motivo, le persone con PKU , che non osservano la dieta, hanno la pelle molto chiara e gli occhi azzurri.
La diagnosi precoce ed una dieta rigorosa possono prevenire l’insorgenza dei sintomi.
La dieta, però, deve essere controllata costantemente e i suoi benefici devono essere testati attraverso regolari monitoraggi dei livelli plasmatici di fenilalanina.
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