Per offrirti il miglior servizio possibile Mevalia utilizza cookies di terzi. Continuando la navigazione nel sito autorizzi l’uso dei cookies. Sono d‘accordo
Go

Malattie metaboliche congenite

Le malattie metaboliche congenite sono patologie abbastanza rare (<5:10.000) causate da difetti genetici che determinano disturbi enzimatici. L´accumulo di sostanze tossiche danneggia gli organi come il cervello.

Un sottogruppo sono le malattie che affettano il metabolismo proteico. Geni diffettosi causano una disfunzione nel metabolismo dei componenti delle proteine, gli i vari aminoacidi.

La Fenilchetonuria (PKU) è la malattia più frequente (1:10.000).
Altri, ancora più rari, sono:
  • Malattia delle urine a sciroppo d’acero (MSUD) o Leucinosi
  • Tirosinemia
  • Aciduria glutarica
  • Aciduria metilmalonica / Acidemia propionica

La terapia di queste malattie consiste in un trattamento dietetico per tutta la vita, significa una alimentazione molto povera di proteine dove alimenti come. pane, pasta, biscotti, uova e lattedevono essere sostituiti con prodotti dietetici a basso contenuto proteico. Per soddisfare il fabbisogno proteico è indispensabile supplementare aminoacidi essenziali, vitamine e sali minerali.
Per questo è necessario assumere anche miscele aminoacidiche.

Senza terapia nutrizionale l´accumulo di alcune sostanze tossiche poterebbe ad un grave ritardamento mentale.

Altri contenuti del nostro sito che potrebbero interessarLe:

>> La nutrizione nella PKU

>> La vita quotidiana nella PKU

>> Link utili
Impressum | Privacy | Copyright Policy | Sitemap
teamblau - InternetManufaktur
© 2009 - 2017 Dr. Schär SPA, Winkelau 9, 39014 Postal  (BZ) Italy. Part. Iva. IT00605750215, CCIAA BZ 88727, Cap. Soc. 1.100.000 Euro