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INFORMACIÓN GENERAL SOBRE LA PKU

La fenilcetonuria o PKU es el error congénito más frecuente del metabolismo de las proteínas. En Europa central, la incidencia de la PKU es de 1 cada 10.000 recién nacidos y forma parte de las enfermedades raras que son de origen genético.

¿Qué es la PKU?

La PKU es una alteración debida a la mutación de un gen responsable de la formación de la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH). Esta enzima convierte el aminoácido fenilalanina en otro aminoácido llamado tirosina. Sin esta enzima el cuerpo no puede convertir el componente proteínico en tirosina o solo puede hacerlo en cantidades reducidas.
El nivel de fenilalanina se acumula en la sangre y en las células del cuerpo del paciente, pudiendo causar graves daños cerebrales si no se trata precozmente. Si la fenilcetonuria se detecta poco después del nacimiento, un tratamiento precoz permite un desarrollo normal sin afectar al cerebro.

¿Cómo se diagnostica la PKU?

Dadas las graves consecuencias que tienen los pacientes con PKU, en muchos países europeos existe un programa de screening de recién nacidos. El cribado neonatal, realizado en las primeras 72 horas de vida, permite el diagnóstico precoz de la PKU y otros trastornos metabólicos congénitos antes de que se produzcan lesiones irreversibles. Con un tratamiento adecuado, los niños con fenilcetonuria pueden tener un crecimiento y desarrollo normal.

¿Cuáles son las formas clínicas?

Se distinguen varias formas clínicas según el grado de actividad residual de la enzima PAH.

PKU LEVE
Cuando los nivels de fenilalanina en la sangre con una dieta normal (antes de iniciar el tratamiento) oscilan entre 2 mg/dl y 10 mg/dl.

PKU MODERADA
Cuando los niveles de fenilalanina en la sangre con una dieta normal (antes de iniciar el tratamiento) oscilan entre 10 mg/dl y 20 mg/dl. La actividad enzimática residual es inferior al 10%.

PKU CLÁSICA O GRAVE
Cuando los niveles de fenilalanina en la sangre con una dieta normal (antes de iniciar el tratamiento) son superiores a 20 mg/dl. La actividad enzimática residual es inferior al 5%. 

¿Cómo se trata la PKU?

El diagnóstico precoz y una dieta estricta permiten un normal desarrollo físico y mental del niño.   
El tratamiento de la PKU consiste en una dieta estricta baja en proteínas y fenilalanina. En algunos casos también es posible la aplicación de una terapia farmacológica con el cofactor de la enzima PAH y de la tetrahidrobiopterina (BH4), indispensables para la reacción de conversión de la fenilalanina en tirosina.

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