LA FENILCETONURIA
La fenilcetonuria, o PKU, es la patología congénita rara del metabolismo proteico con mayor incidencia media en el mundo. Se calcula que afecta a 1 entre 7-10000 recién nacidos.
La PKU es una patología de transmisión genética, con modalidad autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres deben ser portadores sanos del gen defectuoso para que haya una probabilidad del 25% de que el niño nazca con la patología*.
La fenilcetonuria en síntesis
Los pacientes con PKU nacen con grave déficit o ausencia total de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa, responsable del metabolismo del aminoácido fenilalanina, es decir, de su transformación para su correcto uso en el organismo.
¿Qué comporta esta patología, si no es tratada?
Los síntomas de la patología son muy severos. En sustancia, una PKU no tratada conduce a graves retrasos en el desarrollo psicofísico del individuo, trastornos neurológicos y, por último, una baja expectativa de vida.
Afortunadamente, estudios exhaustivos en el ámbito médico han permitido poner a punto una terapia nutricional, formulada ya en los primeros años 50 por el Dr. Horst Bickel. Una terapia adecuada seguida con constancia previene la expresión de la patología.
El screening neonatal
Un diagnóstico precoz y preciso es fundamental para lograr identificar estas enfermedades antes de que aparezcan los primeros síntomas e iniciar lo antes posible con el tratamiento. Los programas de cribado neonatal en España dependen de las comunidades autónomas y presentan importantes diferencias. Infórmese en su centro de salud de referencia.
Dieta de por vida
El tratamiento nutricional aún hoy es el estándar terapéutico de referencia. Esto significa que, para garantizar al paciente un correcto desarrollo y una buena calidad de vida, es necesario que durante toda la vida se siga un régimen alimentario especial a base de alimentos naturalmente pobres en fenilalanina, alimentos especiales con bajo contenido proteico y sustitutos proteicos a base de aminoácidos o glicomacropéptidos. (GMP).