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ENFERMEDADES METABÓLICAS CONGÉNITAS

Las enfermedades metabólicas congénitas son enfermedades hereditarias relativamente raras (<5: 10.000) causadas por defectos genéticos que conducen a trastornos enzimáticos. La acumulación de sustancias tóxicas en caso de falta de tratamiento puede perjudicar órganos tales como el cerebro.
 
Un subgrupo son las enfermedades que afectan al metabolismo de proteínas. Genes defectuosos causan una disfunción en el metabolismo de los componentes de las proteínas, los varios aminoácidos.
 
La fenilcetonuria (PKU) es la enfermedad más común (1: 10.000).
El tratamiento de estas enfermedades consiste en un tratamiento dietético para toda la vida, que significa una dieta muy baja en proteínas. Alimentos como pan, pasta, galletas, huevos y leche deben ser reemplazados con productos dietéticos con bajo contenido de proteínas. Para satisfacer las necesidades de proteínas es esencial además complementar la dieta con aminoácidos esenciales, vitaminas y minerales. Para esto hay que tomar también mezclas de aminoácidos.
 
Sin la terapia nutricional la acumulación de algunas sustancias tóxicas puede conducir a un retraso mental grave.
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