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PKU - allgemeine Informationen

Die Phenylketonurie (PKU) ist die häufigste angeborene Eiweißstoffwechselstörung und tritt in Zentral- und Mitteleuropa bei 1 von 10.000 Neugeborenen auf. Sie gehört zu den „seltenen“ Krankheiten genetischen Ursprungs.

Was ist PKU?

Die PKU wird durch Veränderungen eines Gens verursacht, das für die Bildung des Enzyms Phenylalaninhydroxylase (PAH) verantwortlich ist. Dieses Enzym ermöglicht im Körper die Umwandlung der Aminosäure Phenylalanin in die Aminosäure Tyrosin. Ist es nicht vorhanden oder arbeitet es nur in sehr reduziertem Maße, ist diese Umwandlung nicht oder nur sehr eingeschränkt möglich. Das überschüssige, nicht abgebaute Phenylalanin, häuft sich im Blut und in den Körperzellen der Betroffenen an. Bei ausbleibender Behandlung kann dies zu schwerwiegenden Gehirnschäden führen. Wird die PKU bereits kurz nach der Geburt festgestellt, so wird durch Einleitung einer frühzeitigen Behandlung eine normale Entwicklung ohne Beeinträchtigung des Gehirns ermöglicht.

Klinische Formen

Basierend auf der Restfunktion des Enzyms PAH können verschiedene Formen der Erkrankung unterschieden werden:
  • Leichte PKU (milde Hyperphenylalaninämie, HPA): Die Phenylalaninwerte im Blut liegen bei normaler Ernährung, also vor Beginn der Behandlung, zwischen 2 mg/dl (120 µmol/l) und 10 mg/dl (600 µmol/l).
  • Mittelschwere PKU: Die Phenylalaninwerte im Blut liegen bei normaler Ernährung, also vor Beginn der Behandlung, zwischen 10 mg/dl (600 µmol/l) und 20 mg/dl (1.200 µmol/l). Die Restenzymaktivität liegt unterhalb von 10 %.
  • Klassische oder schwere PKU: Die Phenylalaninwerte im Blut liegen bei normaler Ernährung, also vor Beginn der Behandlung, über 20 mg/dl (1.200 µmol/l). Die Restenzymaktivität liegt unterhalb von 5 %.

Personen, die nicht von PKU betroffen sind, weisen einen Wert unter 2 mg Phenylalanin/dl auf. Auch gesunde Träger des defekten Gens überschreiten diesen Wert nicht.

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